Драгоценное время
Сын Мартина Стінера (Martin Styner) было 6, когда клиницисты диагностировали у него аутизм. В прошлом году воспитатель детского сада заметил у него определенные поведенческие признаки. Например, маленький мальчик погружается в книгу настолько, что изолируется от окружающей среды. Но только тогда, когда Макс начал игнорировать своего учителя, его родители решили обратиться за помощью к детскому психологу.
Макс имеет легкую степень расстройства аутистического спектра. Тем не менее, Стінер, доцент кафедры психиатрии и информатики Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл, задавался вопросом, он не обманывал сам себя, не замечая признаков ранее. В конце концов, Стінер изучал аутизм протяжении значительной части своей медицинской карьеры.
Учитывая, насколько сложным и многообразным является аутизм, не удивительно, что даже эксперты, такие как Стінер, не всегда распознают это сразу. И даже когда они замечают признаки, постановка диагноза требует времени: семьи иногда должны посещать ближайшую специализированную клинику для нескольких личных встреч. Не все имеют легкий доступ до этих клиник, и иногда люди ждут такую консультацию достаточно долго.
Эта реальность привела к пробелам в определении: хотя точный диагноз можно поставить уже в возрасте 2 лет, средний возраст диагностирования аутизма в США составляет 4. И все же, чем раньше вы получаете диагноз, тем лучше результат. Некоторые исследователи считают, что задержки диагностики аутизма могут уменьшиться с развитием машинного обучения — технологии, разработанной в рамках исследования искусственного интеллекта. В частности, они надеются на последнюю версию машинного обучения, известную как глубинное обучение.
« — Машино обучение всегда было частью этой сферы, — говорит Стінер, — но методы никогда не были достаточно надежными, чтобы иметь клиническое влияние; ситуация изменилась с развитием глубинного обучения».
Преимущество глубинного обучения возникает вследствие выявления неявных паттернов среди комбинаций особенностей, которые могут казаться неактуальными или неочевидными для человеческого глаза. Это означает, что такая программа хорошо подходит для понимания неоднородной природы аутизма. Там, где человеческая интуиция и статистический анализ могут искать одну, возможно, несуществующую черту, которая последовательно отличает всех детей с аутизмом от тех, кто его не имеет, алгоритмы глубинного обучения ищут на кластеры различий. Но эти алгоритмы в значительной степени зависят от введенных человеком данных.Чтобы научиться новым задачам, системы «тренируются» на наборах данных, которые включают сотни или тысячи «правильных» и «неправильных» примеров — скажем, ребенок, который улыбается или не улыбается — вручную маркируется людьми. Благодаря интенсивному обучению, программы глубинного обучения в других областях наконец достигли уровня экспертов по точности. В некоторых случаях они даже демонстрируют лучшие результаты.
« — Я думаю, что эти методы станут надежными количественными, масштабируемыми, и они просто будут выявлять новые модели и информацию об аутизме, о которых мы просто не знали раньше», — рассказывает Джеральдин Доусон (Geraldine Dawson), профессор психиатрии и поведенческих наук в Университете Дьюка в Дареме, штат Северная Каролина.
По ее словам, машинное обучение не только поможет клиницистам анализировать детей, но и также давать советы относительно лечения.
Сила данных
Однако, не все настроены так оптимистично в отношении этого подхода. Многие специалисты отмечают, что существуют технические и этические препятствия, которые вряд ли можно преодолеть благодаря этим инструментам в ближайшее время. Шкікант Нараянан (Shrikanth Narayanan), профессор электротехники и информатики в Университете Южной Калифорнии в Лос-Анджелесе, считает, что глубокое обучение и машинное обучение в более широком смысле – это не «волшебная палочка».Когда речь идет о диагностике и возможной ошибке компьютера, невозможно не сказать, что существуют «серьезные последствия» для детей с аутизмом и их семей. Но он разделяет оптимизм многих коллег по отрасли в отношении того, что эта методика может объединить исследования аутизма в генетике, изображении мозга и клинических наблюдениях.
Для точного прогнозирования алгоритмы машинного обучения требуют большого количества обучающих данных. Это требование является серьезной проблемой в исследованиях аутизма, поскольку большинство данных, касающихся диагнозов, получают благодаря кропотливым и, соответственно, лимитированным клиническим наблюдением. Некоторые исследователи начинают строить большие наборы данных, используя мобильные устройства с камерами или носителе датчиков для отслеживания поведения и физиологических сигналов, таких как движения конечности и взгляд.
В 2016 году в рамках европейского проекта de-enigma было начато создание первой свободно доступной крупномасштабной базы данных, которая основывается на поведении 62 британских и 66 сербских детей с аутизмом. До этого времени этот набор данных включает в себя 152 часа видео-взаимодействия между детьми и взрослыми или работами.
« — Одной из основных целей проекта является создание базы данных, на которой вы можете тренировать машинное обучение распознавать эмоции и их выражение», — рассказывает Дже Шэнь (Jie Shen), ученый, который занимается компьютерами в Имперском колледже Лондона и является специалистом по машинного обучения в выше упомянутом проекте.
Команда Доусон в Дьюці также собирает видеоролики о детях с аутизмом с помощью мобильного приложения, разработанного для проекта под названием Autism and Beyond. Во время первого года исследований в 2017 в проекте принимали участие более 1700 семей, которые скачали около 4500 видеороликов о своих детях.
«За год мы получили такое количество данных, которые эксперты собирают в течение всей жизни», — делится Гильермо Сапиро (Guillermo Sapiro), профессор электрической и компьютерной инженерии в Дьюці.
Группа также тренирует алгоритм глубинного обучения для интерпретации действий в видеоклипах и выявления конкретного поведения — Доусон называет это «цифровой фенотипуванням». На заседании Международного общества по исследованиям аутизма Доусон представила результаты исследования 104 детей ясельного возраста, в том числе 22 ребенка с аутизмом, которые просматривали серию видео на планшете. Камера планшета записала выражения лица ребенка и движения головы. Алгоритм ловит 2-секундную задержку в реакции детей, которые имеют аутизм, когда кто-то называет их имя.Клиницисты могли легко пропустить эту почти незаметную задержку — красный флаг для этого заболевания.
Одно из предостережений относительно такого подхода заключается в том, что сбор данных вне структурированными пределами лаборатории или врачебным кабинетом может быть беспорядочным. Сапиро говорит, что он удивился оценке алгоритма одной из участниц проекта Autism and Beyond, которая продемонстрировала сочетание типичной и нетипичной модели поведения. Когда Сапиро смотрел видео этой маленькой девушки, он быстро понял, что происходит: ее поведение было типично в течение дня, но нетипичная ночью, когда она была уставшая.
Возможно, исследователи были бы способны интерпретировать эти видео легче, сочетая их с информацией с датчиков, которые фиксируют поведение ребенка. Группа ученых из Института технологий Джорджии в Атланте исследует этот подход, который они называют «поведенческим визуализацией». Один из ученых, Грегори Абоуд (Gregory Abowd), имеет двух сыновей с расстройством спектра. «Мой старший сын не говорит, а младший говорит, но имеет трудности с эффективным общением», – говорит Абоуд.В 2002 году, через три года после того, как его старшему сыну диагностировали аутизм в возрасте 2 лет, он сказал: «Я начал интересоваться тем, что я мог бы сделать, как ученый, работающий в сфере компьютеров, для решения любых проблем, связанных с аутизмом».
Ученые из Технологического института Джорджии исследуют датчики для отслеживания ряда физиологических и поведенческих данных. В одном проекте они используют датчики для наблюдения за физическими движениями, которые могут свидетельствовать о проблемах поведения, такие как самоистязание. Еще одна инициатива включает в себя очки, оснащенные камерой, расположенной на переносице, чтобы облегчить наблюдение за ребенком во время игры.
Как говорит ученый Джеймс Рег (James Rehg), мечта, заключается в том, чтобы научить алгоритмы машинного обучения использовать эти сигналы, чтобы автоматически генерировать снимок навыков социальной коммуникации у ребенка: «Я считаю, что сейчас действительно удивительное время; благодаря богатству разнообразной информации, которую люди могут исследовать, перед нами открывается много перспектив».
По словам Хелен Эггер (Helen Egger), председателя детской и подростковой психиатрии NYU Langone Healthв Нью-Йорке, комплексные поведенческие данные могут также дать подсказки о состояниях, которые часто встречаются вместе с аутизмом. Эггер считает, что большие наборы данных могут помочь понять совпадение в поведенческих чертах между аутизмом и такими состояниями, как тревога, синдром гиперактивности с дефицитом внимания, обсессивно-компульсивное расстройство и депрессия.
Деякі дослідницькі групи сподіваються натренувати моделі машинного навчання для виявлення ознак аутизму ще до появи поведінкових симптомів.
Стінер та його колеги з Infant Brain Imaging Study (IBIS), дослідницької мережі у США, використовують глибоке навчання для аналізу сканування мозку більше ніж 300 братів та сестер дітей з аутизмом. Оскільки, як відомо, перші мають підвищений ризик аутизму, в цій групі легше виявити особливі ознаки. У 2017 році IBIS опублікувала 2 дослідження, в яких алгоритми машинного навчання знайшли певні патерни пухлин головного мозку та коректно прогнозували діагноз аутизму у 80%.
« – Одна з головних відмінностей між нашими дослідженнями та численними дослідженнями в галузі машинного навчання полягає в тому, що наше прогнозувало пізніший діагностичний результат під час досимптоматичного періоду», – говорить Джозеф Півен (Joseph Piven), професор психіатрії та директор Carolina Institute for Developmental Disabilities в Університеті Північної Кароліни в Чапел-Хілл та дослідник IBIS.
Машинне навчання, яке тренувалося в області мозкового зображення, може надати більше, ніж бінарне «так» або «ні» щодо діагнозу. Воно також допоможе спрогнозувати, який саме ступень розладу аутистичного спектру матиме така дитина – легкий чи важкий.
Складність діагностики
Однак один фактор обмежує об’єм даних з візуалізації мозку: учасники повинні мати магнітно-резонансні візуалізаційні машини, які є громіздкими, дорогими та складними для використання з дітьми. Більш гнучким варіантом для виявлення ранніх ознак аутизму може бути електроенцефалографія (ЕЕГ).
« — Она была и остается единственной технологией исследования мозга, которую можно широко использовать в клинической практике», — рассказывает Уильям Боссл (William Bosl,) доцент кафедры медицинской информатики и клинической психологии в Университете Сан-Франциско.
Алгоритмы машинного обучения — это только первая часть уравнения при работе с ЭЭГ. Вторая — это то, что Боссл называет «секретным соусом»: дополнительные компьютерные методы, которые удаляют шум от этих сигналов и облегчают выявление паттернов данных. В исследовании 2018 года Босл и его коллеги использовали эту алгоритмическую смесь для мониторинга ЭЭГ 99 детей и 89 детей с низким уровнем риска в течение почти трех лет. Используя данные ЭЭГ младенцев в возрасте до 3 месяцев, этот метод мог предвидеть оценки тяжести по эталонным диагностическим тестом – Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS).
Но исследователи предупреждают, что даже многообещающие алгоритмы ничего не обнаруживают относительно биологического значения их находок.
«Мы не знаем, что компьютер забирает непосредственно в ЭЭГ сигнал, – говорит Чарльз Нельсон (Charles Nelson), директор исследований в Boston children’s Hospital’s Developmental Medicine Center, который также руководил работой, связанной с ЭЭГ. – Возможно, это хороший прогностический биомаркер, и в результате мы сможем сделать прогноз о более поздние результаты, но это не дает ответа относительно того, почему у детей развивается аутизм».
Как и те исследователи, которые работают с визуализацией мозга или поведенческими данными, так и те, которые сосредоточены на ЭЭГ, возлагаются на относительно небольшие наборы данных, которые трудно собрать. Например, иногда алгоритм хорошо изучает паттерны определенного набора данных настолько хорошо, что не может обобщить усвоенное до больших, более сложных наборов данных. Эта проблема имеет название «избыточное обучение» подчеркивает на том, чтобы ученые (в идеале – разные команды) всегда проверяли результаты.
Существует и другая ловушка: исследователи используют обучающие наборы данных, которые содержат одинаковое количество детей с аутизмом и без него. Аутизм отсутствует у половины детей; показатель ближе к 1 из 60 детей в Соединенных Штатах. Итак, когда алгоритм переходит от обучающих данных к реальному миру, возникает проблема «иголки в стоге сена» и выявить детей с аутизмом становится сложнее. Учитывая эти трудности, многие исследователи аутизма неуверенны относительно коммерциализации программ на базе машинного обучения. Но есть и небольшое количество энтузиастов.
Ебоуд занимает должность главного научного сотрудника Behavior Imaging с 2005 года, когда Рон и Шарон Оберлітнер (Ron and Sharon Oberleitner) основали компанию почти через десять лет после того, как их сын получил диагноз аутизм в возрасте 3 лет. Компания предлагает телемедицинские решения, например, приложение Naturalistic Observation Diagnostic Assessment, что позволяет клиентам проводить дистанционную диагностику аутизма на основе загруженных домашних видеороликов.
Behavior Imaging — это частичное исследование, которое имеет целью подготовку алгоритмов машинного обучения для характеристики поведения детей в видео. Как только они определяют поведение, они могут привлечь внимание клиницистов к вышеупомянутых ключевых временных признаков и избавить их от просмотра видео от начала до конца. В свою очередь клиницисты могли улучшить работу алгоритма, подтверждая или исправляя оценку этих моментов. «Этот инструмент поддержки клинических решений будет постоянно влиять на отраслевую экспертизу по нетипичной для аутизма поведения», — говорит Рон.
Более амбициозное видение компьютерного скрининга аутизма имеет Cognoa, стартап из Пало-Альто, штат Калифорния. Компания предлагает мобильное приложение, которое предоставляет родителям оценки риска, основываясь на 25 многовариантных вопросах и видео о деятельности их детей. В конце концов лидеры Cognoa хотят, чтобы Управление США по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов одобрило программу, которая, по их словам, позволит педиатрам диагностировать аутизм и направлять детей непосредственно на лечение.
Деннис Уолл (Dennis Wall), исследователь из Стэнфордского университета, основал Cognoa в 2013 году. После двух исследований, опубликованных в 2012 году, он заявил, что его алгоритмы машинного обучения смогут сделать диагностику аутизма более точно и быстро, чем два инструменты скрининга, ADOS и диагностическое интервью с аутизмом (ADI-R).
« — Это был уверенный шаг вперед и он стал надежной стартовой площадкой для будущей работы», — говорит Уолл.
Цель и критика
Но научные работы Уолла не убедили всех. Несколько критиков, в том числе Нараянан (Narayanan), в анализе 2015 года указали, что в исследованиях использовались небольшие наборы данных и рассматривались только дети с тяжелым аутизмом, за исключением наиболее сложных и трудно диагностируемых форм состояния. В реальной жизни его алгоритмы будут пропускать множество диагнозов, которые бы заметил врач. В 2014 году Уолл опубликовал анализ достоверности, который подтверждает эффективность алгоритма на независимом наборе данных, включая данные от детей, которые имеют средний степень расстройства.Он признает, что в исследованиях 2012 года использовали меньшие наборы данных, но отмечает, что точность его алгоритмов хранится в больших наборах данных, используемых в дальнейших исследованиях.
В 2016 году Нараянан и некоторые его сотрудники описали, как именно использовали машинное обучение для упрощения скрининга и диагностики аутизма. В своем заключении они отметили, что их алгоритмы, учась на ответах родителей, которые хотят узнать диагноз своего ребенка, тоже хорошо работали, но требовали тестирования в больших и разнообразных группах.
По словам сотрудника Bone, Кэтрин Лорд (Catherine Lord), директора-основателя Center for Autism and the Developing Brain в Уайт-Плейнс, штат Нью-Йорк, которая разработала ADOS, само по себе накопление данных для обучения алгоритмов обязательно поможет. Иногда есть очевидные, но неподтвержденные объяснения алгоритма успеха. Например, у мальчиков диагностируют аутизм примерно в четыре раза чаще, чем у девушек. Исследование, которое проводится с помощью машинного обучения и которое создано для определения различий между людьми с аутизмом и без него, на самом деле, может замечать лишь гендерные различия.Но это не вина машинного обучения.
Некоторые команды утверждают, что машинное обучение может предсказать аутизм с точностью, превышающей 95%, но эти показатели вряд ли останутся теми же самыми во время более строгих условий теста. До того времени, пока алгоритмы не будут полезны, они не будут готовы к клинического использования; и они не усовершенствуются без диагностов, которые помогут их развитию.
« — По большому счету, я считаю, что самой большой проблемой являются люди, которые имеют опыт в анализе данных, но собирают непонятные для них наборы данных, поскольку они не руководствуются клинической перспективой», – объясняет Фред Шик (Fred Shic), доцент кафедры педиатрии в Вашингтонском университете в Сиэтле.
Шик является співдослідником проекта, который разработал приложение на базе планшета под названием Yale Adaptive Multimedia screener, который использует видео-рассказ, чтобы спросить родителей о поведении ребенка. Шик утверждает, что он привык тщательно исследовать методы, использованные другими учеными, а также проверяет, они повторяют точность их алгоритма с помощью независимого набора данных.
За мнением других, математика никогда не решит этических проблем, которые могут возникнуть при использовании машинного обучения для диагностики аутизма.
« — Я действительно не думаю, что мы должны вкладывать силу диагностике, даже ранней, в руки машин, которые затем будут передавать результаты семьям», — говорит Хелен Тагер-Флусберг (Helen Tager-Flusberg), директор Center for Autism Research Excellence в Бостонском университете. — Это очень эмоциональный и тяжелый момент в жизни семьи: они узнают о вероятности того, что их ребенок будет иметь нарушения нервно-психического развития».
Стінер также сообщает о вреде, который могут нанести ложные положительные результаты. В его собственной семье все вышло лучше, чем он мог предположить. Сын Стінера Макс, которому сегодня 11 лет, академически одаренный, а класс социальных навыков и еженедельные игровые группы идут ему на пользу.
Учитывая свой опыт как отца, он понимает, почему семьи настолько стремятся к более раннего скрининга и диагностики, и это все еще побуждает его расширить возможности машинного обучения: «Я действительно сопереживаю с семьями и понимаю, что они хотят знать не только диагноз, но и вероятную тяжесть симптомов»
Источник: TheAtlantic
